ŞİŞMANLIĞIN (OBEZİTE) GENETİK NEDENLERİ
ŞİŞMANLIĞIN GENETİK NEDENLERİ VE TÜRKİYE’DEKİ ŞİŞMANLARDA SAPTADIĞIMIZ GENETİK BOZUKLUKLAR
Şişmanlık ve Genetik:
Yapılan bilimsel çalışmalar vücut ağırlığında %30-70 oranındaki değişikliklerin, genetik faktörlere bağlı olduğunu göstermiştir.
Anne ve babası şişman olan çocukların %25’inin şişman olması kalıtım
veya genetiğin şişmanlığın ortaya çıkmasında ne kadar önemli olduğunu
gösterir. Şişman bir kişinin çocuklarının şişman olma olasılığı şişman
olmayan bir kişiye göre 2-3 kat daha fazladır.
Toplumda sık görülen şişmanlığın %90-95’i birçok gendeki bozukluğa bağlıdır yani tıp dilindeki ismiyle
polijeniktir. Tek bir gendeki bozukluğa bağlı olarak gelişen şişmanlık ise, toplumda % 5-6 oranında görülür.
İnsanlarda şişmanlığa neden olan önemli genler henüz bilinmemektedir.
Çeşitli ülkelerde, şişmanlığa neden olan genleri bulma amacıyla gen
taramaları devam etmektedir. Şişmanlığa neden olan genler ortaya
çıkarıldığında şişmanlığın tedavisinde büyük atılımların olacağına
inanılmaktadır.
Akraba Evliliği Ölümcül Şişmanlığın En Önemli Nedenidir:
Genetik bozukluğa bağlı ölümcül şişmalık veya şiddetli şişmanlık
şimdiye kadar 6 gende saptanmıştır ve bunlar dünyada sadece 5-6 aileyi
oluşturmaktadır. Bu ailelerin en önemli özelliği ise akraba
evliliklerin çok sık olmasıdır. Ölümcül şişmanlığa neden olan akraba
evliliklerin önlenmesi ülkemiz için de çok önemlidir.
Gen Bozukluğuna Bağlı Şişmanlıktan Öğrendiklerimiz:
Gen bozukluğuna bağlı şişmanlarda yapılan araştırmalar beynimizin
hipotalamus
adı verilen bölgesinden salgılanan bazı hormonların iştah ve enerji
harcanmasında (kalorileri yakmamızda) çok önemli olduğunu göstermiştir.
Bu gen bozuklukları belirlenirken, yağ dokusundan salgılanan
leptin isimli
hormonun iştah üzerinde ve seks hormonlarının düzenlenmesinde ne kadar
önemli olduğu da ortaya çıkmıştır. Bu çalışmalar yağ dokusu
fazlalığının da azlığının da sağlığa zararlı olduğunu ortaya koymuştur.
Aşırı egzersiz yapan veya maraton koşan bayan atletlerde görülen adet
bozukluğunun yağ dokusundan salgılanan
leptin hormonun
azalmasından ileri geldiği de bu şekilde ortaya çıkmıştır. Belirlenen
bu genetik bozukluklar sayesinde yeni ilaç geliştirme çalışmaları
başlamıştır; önümüzdeki 10 yıl içinde şişmanlık tedavisinde
kullanılabilecek yeni ilaçların da ortaya çıkması beklenmektedir.
Türkiye’deki Şişmanlarda Saptadığımız Genetik Bozukluklar ve Leptin Hormonunun Önemi
1997 yılından bu yana Türkiye’deki şişmanlarda genetik bozuklukları
saptamak için çalışma arkadaşlarımla beraber bir dizi bilimsel
araştırma yapma olanağım oldu. Bu araştırmalarımız Türkiye’deki aşırı
derecede şişman hastaların %4-5’inde melanokortin 4 gen bozukluğu
olduğunu ortaya koymuştur. Bu araştırmalarımız sırasında dünyada ilk
kez bir Türk ailesinde leptin hormon yetmezliğine bağlı olarak oluşan
şişmanlık saptadım.. Bu ailede yapılan leptin hormon tedavisi çok güzel
sonuçlar ortaya koydu ve şişman hastalar normal kilolarına kadar
zayıfladılar. Yine bu araştırmalarım sırasında şişman kişilerin %
5-6’sında leptin hormonun az salgılandığını saptadım. Kanlarında leptin
hormonu düşük şişman kişilerin leptin hormonu ile tedavi edilme olanağı
vardır. Bununla birlikte leptin hormonu şu an ilaç olarak piyasada
bulunmamaktadır. Yakın gelecekte piyasada satılacağını sanıyorum. Bu
nedenle şişmanlarda leptin hormonunu ölçmek faydalı olacaktır.
Dünyada İlk Kez Bir Türk Ailesinde Erişkin Yaştaki Şişmanlarda Saptadığım Leptin Gen Bozukluğu:
Leptin hormonu beyaz yağ dokusundan salgılanan ve dolaşıma girerek
beyine kadar ulaşıp orada yaptığı etkiyle iştahı azaltan bir hormondur.
Leptin gen bozukluğu durumunda ise kana
leptin hormonu verilemez ve bir leptin hormon eksikliği oluşur. Kanda
leptin hormonu düşük olunca kişinin iştahı artar ve aşırı yemek yiyerek şişmanlar.
Leptin gen bozukluğunu akraba evliliğinin çok sık rastlandığı
bir Türk ailede dünyada ilk kez saptadık. Bu hastalarda, 150 kiloya
yakın bir şişmanlık, seks hormonlarında yetersizlik ve buna bağlı
olarak adet bozukluğu, seks organlarında gelişim yetersizliği,
ergenliğe girememe, şeker hastalığı ve birçok hormon bozukluğu
saptandı. Bu hastaların seks hormonlarındaki yetersizlik ve ergenliğe
girememe sorununun incelenmesiyle varılan sonuçlar, dünyada ilk kez,
yağ dokusundan salgılanan
leptin isimli hormonun, insanlarda
ergenliğe girme ve seks hormonlarının düzenlenmesinde ne denli önemli
olduğunu ortaya koymuş oldu. Yağ dokusu fazlalığının zararları yanında
salgıladığı bazı hormonlarla yaşamımız için ne kadar önemli olduğu da
ortaya çıkmış oldu.
Çalışmalarımızın sonuçları
leptin
yetmezliğinin birçok hormon bozukluğuna ve vücut direncinin azalmasına
neden olduğunu da göstermiştir. İncelenen ailede 7 şişman çocuğun erken
yaşlarda öldüğü de göz önüne alınırsa,
leptin hormonunun yaşam için ne kadar gerekli olduğu ortaya çıkmaktadır.
BİR AİLEDE MC4R gen mutasyonu saptadık.
ŞİŞMANLIK (OBEZİTE) SIKLIĞI VE ÇOCUKLARDA ŞİŞMANLIK
Şişmanlık Vücudumuzda Aşırı Yağ Birikmesidir:
Şişmanlık vücudumuzda aşırı miktarda yağ birikmesidir. Ağırlığı fazla
olan kişilerin hepsi şişman olarak kabul edilmez. Bazı kişilerde kas
gelişimi fazlaysa bu da ağırlığı artırır. Bu nedenle şişmanlık ile
ağırlık aynı anlama gelmemektedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO),
şişmanlığı ‘
vücutta sağlığı bozacak ölçüde anormal veya aşırı miktarda yağ birikmesi’
olarak tanımlamıştır. 18 yaşındaki erkeklerde vücut ağırlığının
%15-18’ini, kızlarda ise %20-25’ini yağ oluşturur; erkeklerde bu oran
%25’i kadınlarda ise %30-35’i aşarsa şişmanlık ortaya çıkar.
Şişmanlığın tıp dilindeki adı ‘
obezite’dir.
Nedeni tam olarak açıklığa kavuşturulamamış olmakla beraber,
şişmanlığın oluşumunda anne ve babamızdan aldığımız genetik yük,
yaktığımızdan fazla gıda almak ve hareketsizlik önemli rol oynar.
Şişmanlık, gerek ülkemizde gerekse diğer ülkelerde, en önemli sağlık
problemlerinden biridir ve salgın bir hastalık halini almıştır.
Şişmanlık, sadece şeker, kalp ve damar hastalıkları ve tansiyon
yüksekliğine neden olmakla kalmaz, ömrümüzü de kısaltır.
Şişmanlık, Tekrarlayıcı ve Süregen (Kronik) Bir Hastalıktır:
Şişmanlık, çok eski çağlarda bir hastalık olarak algılanmamakta, hatta
sağlık ve güç simgesi olarak görülmekteydi. Ankara’daki Anadolu
Medeniyetleri Müzesi’nde sergilenen eski çağlara ait kadın
heykellerinin hep şişman olması bu inanışın güzel bir örneğidir. Ancak
şişmanlığın bir hastalık olduğu, yapılan birçok bilimsel araştırma ile
ortaya konmuş bir gerçektir artık.
. Bazı kişilerin durmadan kilo alıp verdiğini görürsünüz. Kilo veren
kişi düzenli beslenme uygulamaz veya egzersizi azaltırsa tekrar kilo
alır. Bu nedenle şişmanlık, tekrarlama özelliği olan bir hastalık
olarak tanımlanmaktadır.
Başka hastalıklar gibi, şişmanlığın da nedeni vardır ve çoğu şişman
hastada bu nedenin, aşırı beslenme ve alınan enerjiyi harcayamama
olduğu gözlenir. Yakılamayan enerji vücutta yağ olarak birikir.
Diğer hastalıklar gibi şişmanlığın da bir oluşma mekanizması vardır ve bu mekanizma, yağ hücrelerinden salgılanan
leptin
isimli hormonun, beyinle ilişkisinin bozulması yani etkisini
gösterememesine dayanmaktadır. Alınan enerji ile harcanan enerji
arasındaki ilişkiyi,
leptin hormonu sağlamakta ve bu hormonun az salgılanması da çok salgılanması da şişmanlığa neden olmaktadır. Özetle şişmanlarda yağ dokusundan salgılanan leptin hormonu iyi çalışmamaktadır.
Diğer hastalıklar gibi şişmanlıkta da patolojik bir bozukluk, yani
vücuttaki dokularda anormal bir durum söz konusudur. Şişmanlıktaki bu
patolojik bozukluk, yağ hücrelerinin büyümesi, bu hücrelerde aşırı yağ
birikmesi ve yağla dolan hücrelerde daha fazla yağ depolanamayınca,
fazla yağların kaslarda ve karaciğerde birikmesi ve kan dolaşımında
fazla miktarda yağ asitlerinin ortaya çıkması durumudur. Bir başka
deyişle şişmanlıkta, yağ hücrelerinin yanında, kaslardaki,
karaciğerdeki ve kan dolaşımındaki yağ miktarı da artar.
Diğer hastalıklarda olduğu gibi, şişmanlığın da tedavisi vardır ve bu tedavi, alınan gıdayı azaltmak ve hareketi artırarmak veya spor yapmak esasına dayanır. Yukarıda belirtilen nedenlerden dolayı, artık şişmanlığı bir hastalık olarak kabul etmekteyiz.
Şişmanlığın Dünyada Görülme Sıklığı:
Şişmanlık, tüm dünyada yaygın bir sağlık sorunudur. Gelişmiş Batı
ülkelerinde daha yaygındır ve bu ülkelerdeki gelir seviyesi düşük
kişilerde daha fazla görülür. Az gelişmiş ülkelerde ise orta ve yüksek
gelirli kesimlerde daha sık ortaya çıkar.
Şişmanlık, şehirlerde köylere göre daha yaygındır ve bunun nedeni,
enerjiden yüksek ve ucuz yiyeceklerle beslenme, hareket azlığı ve
gıdalara ulaşmanın daha kolay olmasıdır.
Şişmanlık, kısa ve orta boylularda ve kadınlarda daha çok görülür.
Şişmanlığın kadınlarda daha fazla görülmesinin nedeni, gebelik
süresince alınan kilolar ve menopozdur.
Dünyada 315 milyon insan şişman, 750 milyon insan ise aşırı kiloludur;
diğer bir deyişle dünyada 1.1 milyar insan aşırı kilolu veya şişmandır.
Gelişmiş Ülkelerde Şişmanlık Sıklığı:
Son 20 yılda gelişmiş ülkelerde şişmanlık büyük bir patlama yapmış ve
yüksek oranlara ulaşmıştır. Bu ülkelerde erişkin yaşlardaki kişilerde
şişmanlık sıklığı ortalama %20’ye ulaşmıştır. Yani her 5 kişiden biri
şişmandır. Doğu Avrupa’da ise %35.5 gibi daha yüksek bir orana ulaşır.
Şişmanlığın en fazla görüldüğü ülke olan Amerika Birleşik
Devletleri’nde toplumun 2/3’ü aşırı kilolu veya şişmandır. ABD’de
1980’den bu yana şişmanlık %75’in üzerinde artış göstermiştir.
Avrupa’daki şişmanlık sıklığı ABD’ye göre biraz daha düşük olmasına
rağmen, İngiltere’de 1980-1995 yılları arasında şişmanlık oranı,
erkeklerde %6’dan %15’e, kadınlarda ise %8’den %17’ye çıkmıştır. Diğer
Avrupa ülkelerinde de şişman insan sayısı hızla artmaktadır.
Az Gelişmiş Ülkelerde Şişmanlık:
Az gelişmiş ülkelerde ise şişmanlık oranı daha düşüktür. Çin’de
toplumun %8-12’si şişmanken, Afrika ülkelerinde beslenme yetersizliği
vardır. Nijerya’da erkeklerin %1’i, kadınlarınsa %3’ü aşırı kiloludur.
Gelişmişlik düzeyi yüksek olan Güney Afrika’da ise siyah kadınların
%31.8’i ve siyah erkeklerin %6’sı şişmandır.
Türkiye’de Şişmanlık Sıklığı:
Türkiye’de şişmanlık sıklığı ilk olarak 1990 yılında, Kardiyoloji Derneği’nin
TEKHARF çalışmasıyla
belirlenmiştir. Bu çalışmaya göre, 1990 yılında şişmanlık sıklığı
erkeklerde %9, kadınlarda %24 iken, 1999 yılında bu oran erkeklerde
%19’a, kadınlarda ise %38.8’e çıkmıştır.
İlginç bir bulgu ise, Almanya’nın Giessen şehrinde yaşayan Türklerdeki
şişmanlık sıklığının, Türkiye’deki Türklerden daha fazla olduğunun
saptanmış olmasıdır. Bu bulgu yaşam şeklinin ve alınan gıdaların
şişmanlık üzerindeki etkisini göstermesi açısından güzel bir örnektir.
2000 yılında 15 ilde yapılan
TURDEP
çalışmasına göre, Türkiye’deki şişman insan sayısı %22.3’tür. Yine bu
çalışma sonuçlarına göre, Türkiye’de şişmanlık, kırsal (%19.6) alanda
yaşayanlarda kentlerde yaşayanlara (%23.8) kıyasla daha düşüktür.
2002 yılında yapılan
TOHTA
(Türkiye Şişmanlık ve Hipertansiyon Taraması) çalışmasında ise, 23.888
kişi taranmıştır. Bu çalışmada, Türkiye’de aşırı kilolu (toplu) oranı
%41, şişmanlık oranı ise %25.2 olarak saptanmıştır. Görüldüğü gibi
Türkiye’de de şişmanlık hızla artmaktadır. Artık köylerde de evde
yapılan tam buğday ekmeği yerine, fırınlardan alınan beyaz ekmeğin
tüketilmeye başladığı ve bunun günlük gıdanın önemli bir kısmını
oluşturduğu dikkate alınırsa, önümüzdeki 10 yıl içinde köylü nüfusta da
şişmanlık, şeker hastalığı ve kalp hastalığı sıklığında büyük bir artış
beklemek yanlış olmaz.
Çocukluk Çağında Şişmanlık Sıklığı:
Çocuklardaki şişmanlık sıklığında da son yıllarda çok hızlı bir artış
hatta patlama vardır. Bu nedenle, eskiden erişkin yaşlarda görülen
Tip 2 şeker hastalığı
artık çocukluk veya ergenlik çağında da görülmeye başlamıştır.
Fransa’da son 10 yılda çocuklarda şişmanlık sıklığı 5 kat, ABD’de ise
1976 yılından bu yana 2 kat artmıştır. Çocukluk çağındaki şişmanlık
Türkiye’de de hızla artmaktadır.
Çocuklarda şişmanlığın bu denli hızlı artmasından çevre faktörlerindeki
değişiklikler sorumludur. Hareketsiz bir yaşam biçiminin egemen olması;
televizyon ve bilgisayar önünde fazla vakit geçirme; karbonhidratlar ve
yağlı gıdalarla aşırı beslenme; çocukların okullarda dar bir çevrede
kalmaları, oyun ve egzersiz yapamamaları; televizyonlarda yapılan gıda,
şeker ve çikolata reklamları bu artışta başlıca etkenlerdir. Yapılan
bir çalışmayla, günde iki saatten fazla televizyon seyreden çocukların
%52’sinde aşırı kilo ve %28’inde şişmanlık saptanmıştır.